Nomenclature DSE
Dysplasie tchèque type métatarsique
La dysplasie Tchèque de type métatarsique est une forme de dysplasie squelettique caractérisée par une arthropathie sévère qui débute dans l'enfance et par une hypoplasie/dysplasie des troisième, quatrième et/ou cinquième doigts de pied.
Syndrome de Stickler type 1
Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète (voir ce terme), des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle (10 % des cas).
Syndrome de Stickler type 2
Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète (voir ce terme), des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle (10 % des cas).
Syndrome de Marshall
Le syndrome de Marshall est un syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypoplasie des os propres du nez et des sinus frontaux, une atteinte oculaire, une perte auditive d'apparition précoce, des anomalies squelettiques et une dysplasie ectodermique hypohidrotique (voir ce terme). Une petite taille associée à une dysplasie spondylo-épiphysaire et une ostéoarthrite d'apparition précoce peuvent aussi être observées.
Fibrochondrogenèse
La fibrochondrogenèse est une chrondrodysplasie rhizomélique néonatale, rare et létale. Onze cas ont été rapportés. Elle se caractérise par des yeux protubérants, un étage moyen de la face et un petit nez plat avec des narines antéversées et une petite bouche avec un philtrum long. D'autres anomalies peuvent être présentes telles une fente palatine, une micrognathie et une langue bifide. Tous les segments des membres, inférieurs et supérieurs, sont très raccourcis, avec néanmoins des bras et des pieds d'une taille relativement normale. Aucune anomalie interne, à part une omphalocèle, n'a été rapportée. La transmission de ce syndrome est probablement autosomique récessive. Un phénomène de récurrence a été rapporté dans une famille consanguine où des personnes des deux sexes étaient atteintes, de même qu'une concordance chez des jumeaux de sexe masculin.
Syndrome de Marshall
Le syndrome de Marshall est un syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypoplasie des os propres du nez et des sinus frontaux, une atteinte oculaire, une perte auditive d'apparition précoce, des anomalies squelettiques et une dysplasie ectodermique hypohidrotique (voir ce terme). Une petite taille associée à une dysplasie spondylo-épiphysaire et une ostéoarthrite d'apparition précoce peuvent aussi être observées.