Les dysplasies
Apprendre un diagnostic de maladies rares c’est très souvent être confronté à une immense solitude. On ne sait pas quoi faire, ni comment faire… C’est un peu comme apprendre que le ciel va nous tomber sur la tête. Au delà du profond sentiment d’injustice qui s’abat, les premiers mois vont être propices a de nombreuses émotions par lesquelles on vous rassure, ils est nécessaire de passer. Ne vous inquiétez pas si vous êtes dans le déni, la colère..
La période d’acceptation finira par pointer son nez. Chacun avançant a son rythme…Sans associations de patients, les familles ou personnes atteintes sont souvent laissées seules face à la pathologie sur laquelle peu d’informations sont données. Et surtout le parcours du combattant qui les attend…
Alors, soutenus par une généticienne hors pair de l’institut Imagine, nous nous sommes lancés dans la création de l’association.
Le choix s’est porté sur les DSE car il s’agit de pathologies ayant des caractéristiques communes.
La liste des pathologies appartenant
au groupe des « DSE »
selon la classification internationale a été élaborée en concertation avec l’institut Imagine de l’Hôpital Necker enfants malades, centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles.
Le parcours de soin – Le suivi – Les professionnels
Il est important que la personne atteinte soit suivie par une équipe médicale pluridisciplinaire et compétente de la Filière OSCAR, spécialisée dans la prise en charge des Maladies Osseuses Constitutionnelles.
Les prises en charges restent encore très variées d’un individu à l’autre. Vous pourrez trouver ci dessous une liste de professionnels que vous seriez susceptibles de rencontrer.
Les indications et recommandations concernant les différentes DSE sont vivement souhaitées par l’association et pour les malades. Notre existence est essentielle pour élaborer une stratégie commune à chacune des pathologies grâce au centre de référence des MOC de l’Hôpital Necker et seront bien évidemment adaptables à chacun selon les besoins de la personne atteinte, son environnement, et les moyens locaux.
Le suivi des personnes atteintes de DSE se prolonge tout au long de la vie. La fréquence et le type d’interventions dépendent à la fois du diagnostic et de la gravité des atteintes. Il s’agit d’un suivi à la fois médical et ré éducatif.chacune des pathologies grâce au centre de référence des MOC de l’Hôpital Necker et seront bien évidemment adaptables à chacun selon les besoins de la personne atteinte, son environnement, et les moyens locaux.
Le généticien
C’est lui qui pose le diagnostic et assure le suivi. Il peut coordonner le parcours de soins et assurer les rencontres pluridisciplinaires. Il est le référent concernant la pathologie.
L’orthopédiste
Le spécialiste en terme de chirurgie du système musculo-squelettique : os, articulations, ligaments, muscles, tendons..
Il apporte un regard précieux sur l’évolution de la pathologie et assure si besoin des corrections.
Le Rhumatologue
Les douleurs articulaires relèvent de son domaine de compétences.
Le neurochirurgien
Spécialisé dans la prise en charge des anomalies touchant le système nerveux. Douleurs et désordres pathologiques peuvent ainsi être surveillés et modifiés si besoin.
L’ORL
Oto rhino laryngologiste permet de se centrer autour des problématiques liées aux oreilles, à la gorge ou encore du nez.
Les tests auditifs permettront de contrôler l’audition.
L’Ophtalmologue
Spécialisé dans le domaine des yeux, il sera apte à déceler toutes sortes de particularités : myopie, glaucome, tension…
Remboursé par la sécurité sociale
Le kinésithérapeute
Spécialiste de la rééducation motrice, les techniques sont nombreuses pour atténuer les douleurs, il travaille aussi autour des amplitudes et de la mobilisation des membres.
L’orthophoniste
Prévient, diagnostique et rééduque les troubles de la voix, de la parole, du langage…
Coût à la charge du patient ou de sa famille
Ces professionnels ne sont pas pris en charge par la sécurité sociale ; parfois des prises en charge peuvent avoir lieu via les dossiers MDPH, aide mutuelle, fonds spécifiques… Il ne faut pas hésiter à taper à toutes les portes car la totalité du budget est rarement comblé !
Une exception pour les professionnels qui exercent en structure (CAMPS, SESSAD, Centre de rééducation…) pour qui la prise en charge est effectuée par l’établissement en question.
L’ergothérapeute
Solutions techniques, pratiques… le tout adapté à la personne concernée. Consolider et améliorer l’autonomie est une des missions clefs ! C’est aussi grâce à son expertise que des demandes financières pourront être établies auprès de la MDPH.
Le psychomotricien
Il aide les personnes souffrant de différents troubles psychomoteurs ; soit des difficultés psychologiques exprimées par le corps.
Le psychologue
L’objectif : offrir un espace de parole, d’écoute neutre et confidentiel afin de faire part de son ressenti, de ses difficultés…