Nomenclature DSE
Dysplasie épiphysaire multiple type 1
La dysplasie épiphysaire multiple type 1 est une forme de dysplasie épiphysaire multiple caractérisée par une taille normale ou légèrement réduite, une douleur au niveau de la hanche et/ou des genoux, une déformation progressive des extrémités et une ostéoarthrose précoce. Les caractéristiques spécifiques de la maladie incluent une atteinte plus prononcée des articulations de la hanche, un trouble de la marche plus sévère et une taille adulte plus réduite. La maladie est allélique de la pseudo-achondrodysplasie avec laquelle elle partage des signes cliniques et radiologiques. Elle suit un mode de transmission autosomique dominant.
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une taille normale ou légèrement réduite, l'apparition précoce d'une douleur et/ou une raideur articulaire (affectant surtout les genoux, mais aussi les coudes, les poignets, les chevilles et les doigts, la hanche étant relativement épargnée), et une maladie articulaire dégénérative précoce. D'autres anomalies squelettiques (incluant des formations en varus ou valgus, une ostéochondrite disséquante, des os carpiens de forme anormale, des corps articulaires libres) et une myopathie légère ont aussi été rapportées.
Dysplasie épiphysaire multiple type 5
La dysplasie épiphysaire multiple type 5 est une dysplasie épiphysaire multiple caractérisée par la survenue précoce d'une douleur et d'une raideur (impliquant les genoux et la hanche), une déformation progressive des extrémités et une ostéoarthrite précoce associée à une ossification retardée et irrégulière des épiphyses. Les caractéristiques spécifiques de la maladie incluent une taille normale et une incidence moindre des anomalies de la marche. Les radiographies révèlent des irrégularités épiphysaires et métaphysaires. La maladie suit un mode de transmission autosomique dominant.
Dysplasie épiphysaire multiple type 3
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Dysplasie épiphysaire multiple type 6
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Dysplasie métaphysaire Schmidt
La dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt se caractérise par une petite taille, une myopie, un bassin étroit,, une cypho-scoliose progressive, une déformation du poignet, , un genu valgum sévère, des os longs courts, et une dysplasie métaphysaire sévère avec des anomalies rachidiennes modérées et des anomalies minimes des mains et des pieds.