Glossaire
ADN
Acide DésoxyriboNucléique (ADN) est une molécule présente chez tous les êtres vivants. Elle porte l’information génétique et constitue le génome.
AEEH
L’Allocation d'Education de l'Enfant Handicapé (AEEH) est versée par la CAF. Les droits sont ouverts par la CDAPH. Cette prestation familiale financée par la sécurité sociale est destinée à compenser les frais d'éducation et de soins apportés à un enfant ou un adolescent handicapé.
AJPP
Allocation Journalière de présence parentale
ALD
L’Affection de Longue Durée (ALD) permet la prise en charge à 100% des consultations, des soins et des traitements en rapport avec la maladie.
BNDMR
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est issue du 2e Plan National Maladies Rares. Le ministère de la Santé a mis la priorité sur le développement de registres et bases de données maladies rares avec la BNDMR. Cet entrepôt de données est un outil national d’épidémiologie et de santé publique au service des maladies rares. Il est constitué de données cliniques et anonymes pour toutes les maladies rares et tous les malades. Ces données sont recueillies dans les centres de référence et les centres de compétences, à partir des dossiers patients compatibles et des registres de maladies rares, ou bien manuellement.
CCMR
Les Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile.
CDAPH
Commission des droits et de l’autonomie des personnes en situation de handicap
CMPP
Le Centre Médico-Psycho-Pédagogique (CMPP) est un établissement médico-social qui dispense des soins aux enfants (dès leur naissance) et aux jeunes (jusqu’à 20 ans) présentant des difficultés scolaires, de comportement, de langage, de sommeil...
CONSEIL GENETIQUE
Information donnée par un médecin généticien sur le mode de transmission d’une maladie génétique, avec l’évaluation des risques possibles dans la fratrie d’un patient atteint ainsi que pour les apparentés.
CRMR
Un Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) est un centre de soins expert pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Ses missions principales sont le diagnostic et la définition de la prise en charge thérapeutique, psychologique et médico-sociale. Il détermine des Protocoles Nationaux de Prise en Charge (PNDS) et coordonne des travaux de recherche clinique et fondamentale. Il travaille en étroite collaboration avec les Centres de Compétences (CCMR), véritable relais de prise en charge de proximité.
ENTENTE PREALABLE
Un certain nombre de prescription ne seront remboursées que si l’Assurance Maladie a donné « son accord préalable », avant l’achat d’un produit ou d’un déplacement. Pour obtenir cet accord, votre médecin remplit un formulaire que vous adressez à votre caisse avant de solliciter le remboursement.
EOS
EOS est un système d'imagerie médicale basse dose. Cette technologie très peu irradiante permet de réaliser simultanément des clichés de face et de profil corps entier et une modélisation 3D du squelette du patient debout.
ESSAI CLINIQUE
Un essai clinique consiste à tester sur l’homme un médicament, un dispositif médical, ou un acte médical, afin d’évaluer quels bénéfices il peut apporter et quels risques il peut comporter. L’essai clinique est une des dernières étapes de la mise au point d’un nouveau traitement.
FSMR
Une Filière de Santé Maladies Rares (FSMR) est une organisation qui regroupe tous les acteurs professionnels et associatifs impliqués dans la prise en charge d’un même champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système. Sa vocation est essentiellement d’animer leurs relations et de coordonner leurs actions.
GENE
Segment d’ADN qui contrôle la fabrication d’une molécule (en général une protéine).
GENOME
Ensemble des gènes.
GENOTYPE
Un génotype correspond à l’ensemble des caractéristiques génétiques d’un individu.
HAS
La Haute Autorité de Santé (HAS) est une institution française à caractère scientifique et une Autorité Publique Indépendante (API) de l'Etat. Elle existe depuis 2005 en remplacement de l'ANAES (Agence Nationale d'Accréditation et d'Évaluation en Santé). Elle a pour rôle d'accréditer les établissements de santé et certains praticiens médicaux, de définir des recommandations sur les bonnes pratiques cliniques, de vérifier la légitimité des remboursements de médicaments ou soins médicaux et de maîtriser les dépenses de santé en France.
MALADIE GENETIQUE
Une maladie génétique est due à une ou plusieurs anomalies sur l'ADN. 80% des maladies rares sont des maladies génétiques.
MALADIE RARE
Une maladie est dite « rare » lorsque, statistiquement, elle touche moins d’une personne sur 2000. On compte entre 7000 à 8000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique. Les maladies rares touchent entre 3 à 4 millions de personnes en France.
MDPH
Une Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) existe par département sous la direction du Conseil général. Elle a une mission d'accueil, d'information, d'accompagnement et de conseil des personnes handicapées et de leur famille. Chaque MDPH met en place entre autres une équipe pluridisciplinaire qui évalue les besoins de la personne handicapée, et une Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées qui prend les décisions relatives à l'ensemble des droits de la personne.
MOC
Les Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) sont des affections le plus souvent congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l'os.
NGS
Next Generation Sequencing (NGS) est un séquençage nouvelle génération de l’ADN. Appelé parfois séquençage moyen ou haut débit, c'est une technique innovante beaucoup plus performante pour identifier, diagnostiquer et potentiellement trouver des traitements à des maladies génétiques.
PAI
Le Projet d’Accueil Individualisé (PAI) est établi par le médecin scolaire et sur prescription du médecin de l’enfant ayant des problèmes médicaux pouvant nécessiter des soins dans le cadre scolaire.
PCH
Prestation de Compensation du Handicap
PHENOTYPE
Un phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu. Le phénotype correspond à la réalisation du génotype (expression des gènes) mais aussi des effets du milieu, de l'environnement.
PNDS
Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont rédigés par les experts des centres de référence maladies rares à l'aide d'une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
PPC
Plan personnalisé de compensation
PPS
Plan personnalisé de scolarisation