Nos actions :

• CHU Lyon
• Centre de référence MOC
• Filière OSCAR  Travail de recherche en cours.

Iffendic. Une journée dédiée aux maladies rares

L’association Un Défi de taille, portée par Anne-Claire Leduc, souhaite sensibiliser le grand public le 28 février lors d’une Journée internationale des maladies rares. L’association nationale des dysplasies spondylo épiphysaire congénitale, Un Défi de taille, d’Iffendic, à l’ouest de Rennes (Ille-et-Vilaine), continue d’œuvrer dans les missions qu’elle s’est fixées.

Créée il y a trois ans par Anne-Claire Leduc, maman d’un garçon atteint de dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale, l’association a pour objectif de s’unir pour porter la voix des malades et sortir les familles de l’isolement. Communication et entraide des familles, créer un réseau, suivre la recherche et surtout former sont nos axes de travail », explique Anne-Claire, présidente de l’association, qui est désormais membre du comité de direction de la filière Oscar (maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage) et de l’Alliance maladies rares.

Lundi 28 février, une Journée internationale

En tant que représentant associatif, nous avons à cœur de porter la voix des malades. Car si les pathologies sont différentes, les parcours de vie sont quant à eux similaires. L’association a également intégré, cette année, la filière maladie rare Tetecou due aux symptômes présents dans les pathologies que l’association représente.
Un défi de taille a, par ailleurs, intégré le comité de la plateforme maladies rares RaresBreizh. Cette plateforme informe, communique et améliore le parcours de soins et l’accompagnement des personnes touchées sur la région Bretagne. L’ensemble de ces dispositifs est nécessaire pour favoriser le parcours des personnes malades tant dans le soin, que dans la vie quotidienne, souligne Anne-Claire Leduc. Les maladies rares restent méconnues des Français. Il est essentiel de les rendre visibles.

Tous les ans, la Fédération européenne des associations de maladies rares, Eurordis, coordonne avec les alliances nationales la Journée internationale des maladies rares dans plus de 60 pays. Cette année, la journée du lundi 28 février lui sera dédié pour sensibiliser les responsables politiques, professionnels de santé et le grand public à la question des maladies rares et à leurs conséquences sur la vie des malades et des familles.

Comme les années passées, l’association Un Défi de taille accorde une place à part entière à ce temps fort en mobilisant les adhérents et leur entourage pour sensibiliser le grand public. La mairie d’Iffendic mettra cette journée en lumière grâce à l’information diffusée sur le panneau d’affichage, nous les remercions pour leur investissement. 

Informations : alliance-maladies-rares.org ou www.undefidetaille.org ; sur les réseaux sociaux : www.facebook.com/dysplasies

3 enjeux se posent :

• L’accès au diagnostic : 50 % n’ont pas de diagnostic ; ¼ des malades n’ont pas accès à un diagnostic avant 5 ans
• L’accès au traitement : 95 % n’ont pas de traitements
• L’accès à une meilleure qualité de vie et à une place de citoyens pleine et entière

L’Alliance maladies rares a coordonné une campagne de sensibilisation nationale tout au long du mois de février.
L’association un défi de taille a été très engagée dans le mouvement et l’ensemble des adhérents a participé. 
Un défi de taille s’est attaché à mettre à l’honneur tout au long du mois les pathologies qu’elle représente par des portraits, des quizzs, de courtes vidéos.
Du 6/02 au 28/02/21 ; nous avons sensibilisé via les réseaux sociaux, les pathologies représentées par l'association. Merci à tous les adhérents pour leur implication !L'objectif : se faire connaître, porter la voix des malades sous une même bannière. 

#rarediseaseday       #yeswename

Supervision d’un groupe « être parents d'enfants différents »

Favoriser la parole des personnes touchées par une maladie rare, un handicap ; cette action a permis de mettre en exergue les problématiques individuelles et collectives liées à une pathologie.