Les dysplasies


La liste des pathologies appartenant au groupe des "DSE" selon la classification internationale a été élaborée en concertation avec l'institut Imagine de l'Hôpital Necker enfants malades, centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles.
Vous trouverez ici les liens vers Orphanet (plateforme mondiale concernant les maladies rares).
Nous travaillons en collaboration avec Imagine afin de vous apporter des contenus plus précis notamment au travers des conséquences de la pathologie et l'accompagnement nécessaire (suivi médical et prise en charge).

EN COURS DE CONSTRUCTION


Les pathologies concernées :

Les professionnels :

Voici une liste non exhaustive des professionnels qui peuvent entourés les personnes atteintes de DSEC.

1 - Le corps médical :

Le généticien
C'est lui qui pose le diagnostic et assure le suivi. Il peut coordonner le parcours de soins et assurer les rencontres pluridisciplinaires. Il est le référent concernant la pathologie.

L'orthopédiste
Le spécialiste en terme de chirurgie du système musculo-squelettique : os, articulations, ligaments, muscles, tendons..
Il apporte un regard précieux sur l'évolution de la pathologie et assure si besoin des corrections.

Le Rhumatologue
Les douleurs articulaires relèvent de son domaine de compétences.

Le neurochirurgien
Spécialisé dans la prise en charge des anomalies touchant le système nerveux. Douleurs et désordres pathologiques peuvent ainsi être surveillés et modifiés si besoin.

L'ORL
Oto rhino laryngologiste permet de se centrer autour des problématiques liées aux oreilles, à la gorge ou encore du nez.
Les tests auditifs permettront de contrôler l'audition.

L'Ophtalmologue
Spécialisé dans le domaine des yeux, il sera apte à déceler toutes sortes de particularités : myopie, glaucome, tension...

2 - Le corps paramédical (remboursé par la sécurité sociale)

Le kinésithérapeute
Spécialiste de la rééducation motrice, les techniques sont nombreuses pour atténuer les douleurs, il travaille aussi autour des amplitudes et de la mobilisation des membres.

L'orthophoniste
Prévient, diagnostique et rééduque les troubles de la voix, de la parole, du langage...

3 - Le corps paramédical (Coût à la charge du patient ou de sa famille)

Ces professionnels ne sont pas pris en charge par la sécurité sociale ; parfois des prises en charge peuvent avoir lieu via les dossiers MDPH, aide mutuelle, fonds spécifiques... Il ne faut pas hésiter à taper à toutes les portes car la totalité du budget est rarement comblé !
Une exception pour les professionnels qui exercent en structure (CAMPS, SESSAD, Centre de rééducation...) pour qui la prise en charge est effectuée par l'établissement en question.



L’ergothérapeute
Solutions techniques, pratiques... le tout adapté à la personne concernée. Consolider et améliorer l'autonomie est une des missions clefs ! C'est aussi grâce à son expertise que des demandes financières pourront être établies auprès de la MDPH.

Le psychomotricien
Il aide les personnes souffrant de différents troubles psychomoteurs ; soit des difficultés psychologiques exprimées par le corps.

Le psychologue
L'objectif : offrir un espace de parole, d'écoute neutre et confidentiel afin de faire part de son ressenti, de ses difficultés...